| 国际人类基因组单体型图计划
 国际人类基因组单体型图计划（http://
www.hapmap.com）的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图，简称HapMap，旨在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应的相关基因的公众资源。HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。这一项目所产生的一切数据将供免费使用。
HapMap计划将由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家们合作完成。项目正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议，预计进行3年。
该项目使用的DNA样品近300个，是由亚裔、欧裔、非裔样品组成，三大族裔各占1/3，其中，欧裔样品由CEPH样品，亚裔样品由中国和日本各提供1/2，非裔样品由尼日利亚提供，所有的样品采集将遵守伦理学的各项规定。
平台介绍
Genotyping平台是2003年2月成立的平台，它目前正在承担“国际人类基因组3号和21号染色体单体型图的构建构建”的项目，现在共有两套先进的技术路线（PerkinElmer公司的FP及SEQUENOM公司的质谱分析）。
Genotyping平台年轻且富有激情，设置生产线、QC组、R&D组。
生产线
主要负责现有两套系统的基因分型，目前有两套先进的检定技术平台、自动化工作系统、全自动生物反应系统。目前PerkinElmer系统日产量15万反应/日，Sequenom系统日产量15万Genotyping/日。
QC组
QC组是2003年12月新成立的组，主要负责PerkinElmer系统及Sequenom系统生产、试剂、耗材、仪器的质控以及平台资源的管理。同时还负责生产数据的统计、分析、汇总，项目的安排、管理。是本部门不可或缺的重要小组。
R&D组
R&D组是2003年12月成立的组，主要负责新的技术路线的实验优化、技术流程的制定、平台规模及通量化。同时及时跟踪国际Genotyping新的技术路线趋势。
Genotyping平台检定平台
荧光偏振检测技术，反应体系中,不同的ddNTP带有不同的荧光标记，当extension primer与不同的ddNTP结合后，将带上不同的荧光标记；同时由于结合上大分子物，ddNTP的偏振值将发生变化，利用检测设。
飞行时间质谱检测技术，extension primer根据SNP位点的不同，延伸1~数个碱基，长短不一，利用质谱即可对基因型做出判断。
自动化工作系统
全自动生物反应系统
Genotyping平台大事记
2002年5月，美国NIH，国际HapMap项目预备会议，杨焕明、曾长青出席。
2002年11月，科技部863正式批准中国参加HapMap项目，并提供资金5000万元。
2003年2-3月，BGI筹建Genotyping平台。
2003年5月，筹建PerkinElmer技术检定技术平台。
2003年7月5-27日，BGI genotyping平台副主管周俊赴美国考察、培训。
2003年9月，BGI上交PE系统两批QC数据。
2003年10月6日，北京师范大学，中国正常汉族样品的第三次采样，至此CHMC所承担的中国正常汉族样品采集工作全部完成。
2003年10月决定筹建Sequenom系统及相关高通量检定技术平台。
2003年10月29日，BGI上交PE系统的第三批QC数据。
2003年11月，开始产出HapMap的正式数据。
2003年12月18日：“国际人类基因组单体型图计划”的文章在《自然》杂志上发表（见PubMed）。
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