2007年5月26日，北京已是炎炎夏日。继第一次派两名代表来华大以后，又有一批海蓝空间的鱼儿们要来华大了。

他们此次来华大，主要是在血样采集中碰到了意想不到的难题：大医院可以采血，但是不让他们带走血样；而小医院往往没有合适的真空采血管，于是他们打算亲自来华大采血，顺便也看看传说中的华大到底什么模样。负责组织此事的bjsyp在电话里跟我说，有的鱼儿特别想问问，基因检测到底是怎么回事，怎么能够知道自己的病会不会传给孩子，华大做不做基因治疗……

自从华大设立鱼鳞病这个项目以来，我一直负责临床资料的收集和整理，接待鱼儿们，回答他们的问题也是我的职责之一。和bjsyp商量好时间以后，我开始搜集资料做幻灯片，希望那天能给他们一个满意的答复。

实际上，鱼儿们的问题集中在三方面。其一，大部分鱼儿深受病痛折磨，却极少有鱼儿到正规医院明确诊断和分型，有些医院的医生对这个病也不甚明了。而明确的临床分型是药物使用、基因检测、遗传咨询的基础。其二，所有的鱼儿都关心自己的下一代会不会得这个病，但是几乎没有人真正清楚这个病的遗传方式。其三，很多人都希望了解鱼鳞病基因治疗的现状和前景。

下午两点，我到大门口等他们，午后的蒸气将我笼罩。想起这些鱼儿们，他们皮肤都比较干燥，严重的甚至皮肤不能出汗，这样的天气，他们还在路上，烈日下，该有多难受……很快，一群人在十字路口出现，果真是他们。那不是bjsyp吗，还有可爱猫！我在海蓝空间都见过他们的照片。

图1 认真填写调查表

图2 不怕疼

有一位鱼儿在座位上向我招手。我过去一看，原来是HF。他的病情无疑是很严重的。曾经在协和医院做过皮肤组织病理——那可是活生生切一块皮肤下来——由此可见这个病已经让他承受多大的痛苦。他给我看他的头皮、手、踝关节：通红的皮肤上，覆盖着厚厚的一层黄白色鳞屑。这是一个典型的大疱性鱼鳞病样红皮病。他要使劲地掰一片鳞屑下来给我看底下的皮肤是什么样子，我连忙挡住他。他又指着胳膊上一个指甲盖那么大的一小片皮肤，非常珍惜的抚摸着说：“这一小片从来不长东西，我观察好多年了，也不知道为什么。”我也不知道为什么，但是我能理解，他多么希望那一点点正常的皮肤里，蕴藏着消除疾病的希望啊！

HF的小腿

看完HF，SS给我看她的胳膊，问：“这是不是就是毛囊角化？”我看了看，她的其他症状都很轻，可以看得出来的异常几乎就只有胳膊上这点毛囊角化了：其实就是毛孔看上去比较粗糙一点，一般出现在上臂外侧、颊部、大腿伸侧。对寻常型鱼鳞病来说，四肢伸侧的特征性皮损、毛囊角化和掌跖纹深且乱是三大特征。像她这样比较轻的，平时自己护理得好的话，不知情的人根本看不出来，但是在冬天天气干燥的时候，护理上要花很大的精力。

今天来的这些鱼儿们，除了海飞，其他人都是寻常型的，而且病情都比较轻，然而，即使是他们这些轻症患者，也要为自己维持正常的生活付出额外的努力，战胜生理和心理的负担，像海飞那样严重的情况，有多大的痛苦和压力就不是我们旁观者所能想象的了。我敬佩于这个群体的坚强，更敬佩他们对生活的热爱和珍惜。除了支持他们，尽我们作为科研工作者的力量去帮助他们之外，我们还能想什么呢？

采血结束以后，我又给大家讲了鱼鳞病的遗传方式。4种类型中，寻常型和大疱性鱼鳞病样红皮病都是常染色体显性遗传，也许是巧合，今天来的人都是这种遗传方式。于是，大家跟我一起看父母如何把自己的23对染色体一分为二，又如何形成不同的组合，来理解为什么会有50%的机率把疾病传给自己的下一代。气氛开始热烈起来，大家纷纷提问。谁都不希望自己的下一代继续遭受这个疾病的折磨，秋刀鱼的血书正是一个母亲的心头之痛。这也正是我们目前可以实现的一件事：通过产前诊断，帮助鱼儿们生下健康的宝宝。

最后，就“我们到底能做什么”，大家展开了讨论。对华大而言，我们的特长在于分子生物学，所以目前我们最有希望做好的一件事是基因检测。基因检测可以帮助病人明确诊断和分型，也可以通过产前诊断避免患儿的出生。大家都同意这是一件很有意义的事，毕竟，这是从源头上预防疾病。至于基因治疗，我只能告诉大家，我不是专家，不知道这方面目前进展到什么程度，必须在全面的检索文献、了解情况以后才能跟大家来讨论这件事。基因治疗有过成功的先例，但是也有过失败、甚至接受治疗者死亡的先例。

美国的鱼鳞病及相关皮肤病基金会（http://www.scalyskin.org）为战胜鱼鳞病树立了一个很好的榜样。有科学家、皮肤科医生组成的学术委员会，有患者的积极参与，这个机构向政府和社会募集研究经费，向医生提供学术培训，向患者提供医疗咨询和援助。中国的鱼鳞病研究要深入进行下去，也需要这样一个强有力的组织，而这，需要海蓝空间、华大和更多人的共同努力。

一转眼到了下午六点，我还没来得及带领大家参观一下华大。考虑到大家还要回市区，只好作罢。大家建议我把今天所讲的写下来，给更多的鱼儿们看。为了方便采血，可爱猫带走了一些真空采血管。小庞和小宋还把试管架也送给她，方便采血。

依依惜别之时，我们合影留念。

衷心地祝福所有的鱼儿们：明天会更好！